Son Dakika
TÜM HABERLER

Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

SAĞLIK 11.01.2023, 19:01
Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde akraba evliliği gerçekleştiren bir ailenin çocuğunda ekip arkadaşları ile birlikte çalışma yaptıklarını belirtti.

Ekip halinde önemli bir çalışma yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:

"Bu hastalık türü doğumsal iskelet düzensizlikleri olarak ifade edilen çok seyrek bulunan bir hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın anne ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık bir mutasyona uğradığı için bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu kişinin hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için hastamızda kemik, kıkırdak ve uzuvlarda kısalmalara neden olduğunu gördük."

Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne layık görüldüğünü anlatan Demirhan, şöyle devam etti:

"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu. Demirhan Sendromu kemik gelişimini sağlayan gende bulunan yeni bir mutasyon. İlk defa bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç dahil edilmemişti. Biz ilk defa bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları ortaya koyduk. Bu çalışma dünya literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu olarak girdi."

Hastalığın herhangi bir tedavisinin bulunmadığını belirten Demirhan, şunları kaydetti:

"Bundan sonra iskelet düzensizlikleriyle gelen vakaları mutlaka bu gen bakımından tarayacağız. Bundan sonraki gebeliklerde, gebeliği takip eden kadın doğum uzmanının, çocuğun gelişiminde kol ve bacaklarında kısalma, düzensizlik ve gelişimde hasar şüphesi olduğu zaman bu tip hastalarda biz adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."

#tıp literatürüne giren doktora ödül #Keşfettiği hastalık
Yorumlar (0)
21
açık
Günün Anketi Tümü
Aşı sizce zorunlu olmalı mı olmamalı mı?
Namaz Vakti 03 Mayıs 2024
İmsak 04:04
Güneş 05:35
Öğle 12:41
İkindi 16:27
Akşam 19:36
Yatsı 21:01
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 34 93
2. Fenerbahçe 34 89
3. Trabzonspor 34 58
4. Beşiktaş 35 54
5. Başakşehir 34 52
6. Alanyaspor 35 49
7. Kasımpasa 34 49
8. Rizespor 35 49
9. Sivasspor 34 48
10. Antalyaspor 34 45
11. A.Demirspor 34 41
12. Kayserispor 34 40
13. Ankaragücü 35 39
14. Samsunspor 34 39
15. Karagümrük 34 36
16. Konyaspor 34 36
17. Gaziantep FK 34 34
18. Hatayspor 34 33
19. Pendikspor 34 30
20. İstanbulspor 34 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 32 72
2. Göztepe 32 66
3. Sakaryaspor 32 57
4. Kocaelispor 32 55
5. Ahlatçı Çorum FK 32 55
6. Bodrumspor 32 53
7. Boluspor 32 50
8. Bandırmaspor 32 47
9. Gençlerbirliği 32 47
10. Erzurumspor 32 44
11. Keçiörengücü 32 39
12. Manisa FK 32 37
13. Ümraniye 32 37
14. Şanlıurfaspor 32 34
15. Tuzlaspor 32 34
16. Adanaspor 32 33
17. Altay 32 15
18. Giresunspor 32 7
Takımlar O P
1. Arsenal 35 80
2. M.City 34 79
3. Liverpool 35 75
4. Aston Villa 35 67
5. Tottenham 34 60
6. M. United 34 54
7. Newcastle 34 53
8. Chelsea 34 51
9. West Ham United 35 49
10. Bournemouth 35 48
11. Wolves 35 46
12. Brighton 34 44
13. Fulham 35 43
14. Crystal Palace 35 40
15. Everton 36 39
16. Brentford 35 35
17. Nottingham Forest 35 26
18. Luton Town 36 25
19. Burnley 35 24
20. Sheffield United 35 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 33 84
2. Barcelona 33 73
3. Girona 33 71
4. Atletico Madrid 33 64
5. Athletic Bilbao 34 61
6. Real Sociedad 33 51
7. Real Betis 33 49
8. Valencia 33 47
9. Villarreal 33 45
10. Getafe 34 43
11. Osasuna 33 39
12. Deportivo Alaves 33 38
13. Sevilla 33 38
14. Las Palmas 33 37
15. Rayo Vallecano 33 34
16. Mallorca 33 32
17. Celta Vigo 33 31
18. Cadiz 33 26
19. Granada 33 21
20. Almeria 33 14
Günün Karikatürü Tümü
Tam aydınlanacam bi gülme geliyo töbee.. - Selçuk Erdem