Son Dakika
TÜM HABERLER

Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

SAĞLIK 11.01.2023, 19:01
Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde akraba evliliği gerçekleştiren bir ailenin çocuğunda ekip arkadaşları ile birlikte çalışma yaptıklarını belirtti.

Ekip halinde önemli bir çalışma yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:

"Bu hastalık türü doğumsal iskelet düzensizlikleri olarak ifade edilen çok seyrek bulunan bir hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın anne ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık bir mutasyona uğradığı için bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu kişinin hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için hastamızda kemik, kıkırdak ve uzuvlarda kısalmalara neden olduğunu gördük."

Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne layık görüldüğünü anlatan Demirhan, şöyle devam etti:

"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu. Demirhan Sendromu kemik gelişimini sağlayan gende bulunan yeni bir mutasyon. İlk defa bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç dahil edilmemişti. Biz ilk defa bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları ortaya koyduk. Bu çalışma dünya literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu olarak girdi."

Hastalığın herhangi bir tedavisinin bulunmadığını belirten Demirhan, şunları kaydetti:

"Bundan sonra iskelet düzensizlikleriyle gelen vakaları mutlaka bu gen bakımından tarayacağız. Bundan sonraki gebeliklerde, gebeliği takip eden kadın doğum uzmanının, çocuğun gelişiminde kol ve bacaklarında kısalma, düzensizlik ve gelişimde hasar şüphesi olduğu zaman bu tip hastalarda biz adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."

Yorumlar (0)
21
açık
Günün Anketi Tümü
Aşı sizce zorunlu olmalı mı olmamalı mı?
Namaz Vakti 27 Temmuz 2024
İmsak 03:57
Güneş 05:33
Öğle 12:50
İkindi 16:39
Akşam 19:57
Yatsı 21:27
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 38 102
2. Fenerbahçe 38 99
3. Trabzonspor 38 67
4. Başakşehir 38 61
5. Kasımpasa 38 56
6. Beşiktaş 38 56
7. Sivasspor 38 54
8. Alanyaspor 38 52
9. Rizespor 38 50
10. Antalyaspor 38 49
11. Gaziantep FK 38 44
12. A.Demirspor 38 44
13. Samsunspor 38 43
14. Kayserispor 38 42
15. Hatayspor 38 41
16. Konyaspor 38 41
17. Ankaragücü 38 40
18. Karagümrük 38 40
19. Pendikspor 38 37
20. İstanbulspor 38 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 34 75
2. Göztepe 34 70
3. Sakaryaspor 34 60
4. Bodrumspor 34 57
5. Ahlatçı Çorum FK 34 56
6. Kocaelispor 34 55
7. Boluspor 34 53
8. Gençlerbirliği 34 51
9. Bandırmaspor 34 50
10. Erzurumspor 34 44
11. Ümraniye 34 43
12. Manisa FK 34 40
13. Keçiörengücü 34 40
14. Adanaspor 34 39
15. Şanlıurfaspor 34 38
16. Tuzlaspor 34 38
17. Altay 34 10
18. Giresunspor 34 7
Takımlar O P
1. M.City 38 91
2. Arsenal 38 89
3. Liverpool 38 82
4. Aston Villa 38 68
5. Tottenham 38 66
6. Chelsea 38 63
7. Newcastle 38 60
8. M. United 38 60
9. West Ham United 38 52
10. Crystal Palace 38 49
11. Brighton 38 48
12. Bournemouth 38 48
13. Fulham 38 47
14. Wolves 38 46
15. Everton 38 40
16. Brentford 38 39
17. Nottingham Forest 38 32
18. Luton Town 38 26
19. Burnley 38 24
20. Sheffield United 38 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 95
2. Barcelona 38 85
3. Girona 38 81
4. Atletico Madrid 38 76
5. Athletic Bilbao 38 68
6. Real Sociedad 38 60
7. Real Betis 38 57
8. Villarreal 38 53
9. Valencia 38 49
10. Deportivo Alaves 38 46
11. Osasuna 38 45
12. Getafe 38 43
13. Celta Vigo 38 41
14. Sevilla 38 41
15. Mallorca 38 40
16. Las Palmas 38 40
17. Rayo Vallecano 38 38
18. Cadiz 38 33
19. Almeria 38 21
20. Granada 38 21
Günün Karikatürü Tümü