Son Dakika
TÜM HABERLER

Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

SAĞLIK 11.01.2023, 19:01
Keşfettiği hastalığa kendi soyadını vererek tıp literatürüne giren doktora ödül

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğuyla ilgili keşfi ödüle layık görüldü.

Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde akraba evliliği gerçekleştiren bir ailenin çocuğunda ekip arkadaşları ile birlikte çalışma yaptıklarını belirtti.

Ekip halinde önemli bir çalışma yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:

"Bu hastalık türü doğumsal iskelet düzensizlikleri olarak ifade edilen çok seyrek bulunan bir hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın anne ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık bir mutasyona uğradığı için bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu kişinin hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için hastamızda kemik, kıkırdak ve uzuvlarda kısalmalara neden olduğunu gördük."

Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne layık görüldüğünü anlatan Demirhan, şöyle devam etti:

"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu. Demirhan Sendromu kemik gelişimini sağlayan gende bulunan yeni bir mutasyon. İlk defa bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç dahil edilmemişti. Biz ilk defa bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları ortaya koyduk. Bu çalışma dünya literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu olarak girdi."

Hastalığın herhangi bir tedavisinin bulunmadığını belirten Demirhan, şunları kaydetti:

"Bundan sonra iskelet düzensizlikleriyle gelen vakaları mutlaka bu gen bakımından tarayacağız. Bundan sonraki gebeliklerde, gebeliği takip eden kadın doğum uzmanının, çocuğun gelişiminde kol ve bacaklarında kısalma, düzensizlik ve gelişimde hasar şüphesi olduğu zaman bu tip hastalarda biz adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."

#tıp literatürüne giren doktora ödül #Keşfettiği hastalık
Yorumlar (0)
21
açık
Günün Anketi Tümü
Aşı sizce zorunlu olmalı mı olmamalı mı?
Namaz Vakti 20 Nisan 2024
İmsak 04:24
Güneş 05:51
Öğle 12:43
İkindi 16:25
Akşam 19:25
Yatsı 20:45
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 32 87
2. Fenerbahçe 32 85
3. Trabzonspor 32 52
4. Beşiktaş 33 51
5. Rizespor 32 48
6. Başakşehir 32 46
7. Kasımpasa 32 46
8. Alanyaspor 33 45
9. Sivasspor 32 44
10. Antalyaspor 32 42
11. A.Demirspor 32 40
12. Samsunspor 32 38
13. Ankaragücü 33 37
14. Kayserispor 32 37
15. Konyaspor 33 36
16. Karagümrük 33 33
17. Hatayspor 32 33
18. Gaziantep FK 32 31
19. Pendikspor 32 30
20. İstanbulspor 33 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 30 68
2. Göztepe 31 63
3. Kocaelispor 30 52
4. Ahlatçı Çorum FK 30 52
5. Sakaryaspor 30 51
6. Bodrumspor 30 49
7. Bandırmaspor 31 47
8. Boluspor 30 46
9. Gençlerbirliği 30 44
10. Erzurumspor 30 41
11. Manisa FK 31 36
12. Keçiörengücü 30 36
13. Şanlıurfaspor 30 34
14. Ümraniye 30 34
15. Tuzlaspor 31 33
16. Adanaspor 30 32
17. Altay 31 15
18. Giresunspor 31 7
Takımlar O P
1. M.City 32 73
2. Arsenal 32 71
3. Liverpool 32 71
4. Aston Villa 33 63
5. Tottenham 32 60
6. Newcastle 32 50
7. M. United 32 50
8. West Ham United 33 48
9. Chelsea 31 47
10. Brighton 32 44
11. Wolves 32 43
12. Fulham 33 42
13. Bournemouth 32 42
14. Crystal Palace 32 33
15. Brentford 33 32
16. Everton 32 27
17. Nottingham Forest 33 26
18. Luton Town 33 25
19. Burnley 33 20
20. Sheffield United 32 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 31 78
2. Barcelona 31 70
3. Girona 31 65
4. Atletico Madrid 31 61
5. Athletic Bilbao 32 58
6. Real Sociedad 31 50
7. Valencia 31 47
8. Real Betis 31 45
9. Villarreal 31 39
10. Getafe 31 39
11. Osasuna 31 39
12. Las Palmas 32 38
13. Sevilla 31 34
14. Deportivo Alaves 31 32
15. Mallorca 31 31
16. Rayo Vallecano 31 31
17. Celta Vigo 32 31
18. Cadiz 31 25
19. Granada 32 18
20. Almeria 31 14
Günün Karikatürü Tümü
Tam aydınlanacam bi gülme geliyo töbee.. - Selçuk Erdem